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区妇幼保健院启动新生儿遗传性耳聋基因免费筛查

http://www.clnews.com.cn  2018-07-09 09:13:45   来源:长乐新闻网  【字号

  长乐新闻网讯 为减少听力障碍发生,进一步控制出生缺陷发生率,提高出生人口素质,区妇幼保健院开展免费新生儿遗传性耳聋基因筛查服务,通过对新生儿进行耳聋基因筛查,准确做出病因分析,提出早期干预措施,减少疾病儿童的发生率,真正实现“早发现、早诊断、早干预”,达到有效预防出生缺陷的目标,减轻家庭和社会负担,促进社会和谐发展。

  目前,区妇幼保健院开展的检测主要针对耳聋四大基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、12SrRNA)的15个位点进行,通过检测,可以实现如下作用:

  明确病因、预测疗效。如GJB2基因突变导致的先天性听障患儿,听神经、听觉传导通路及言语中枢是正常的,可通过进行人工耳蜗植入手术获得良好的康复效果。

  避免诱因、延缓耳聋。SLC26A4基因突变,可致“大前庭水管综合征”,这是一种先天性内耳发育畸形,出生时患儿听力可能正常,但头部外伤、噪声、感染等诱因就可致患儿听力急剧下降甚至全聋。这类患儿应尽量避免上述诱因,延缓耳聋,发现听力急剧下降时应立即就诊,及时佩戴助听器或人工耳蜗。

  指导用药、避免耳聋。线粒体基因突变的个体对氨基糖苷类抗生素(如庆大霉素、链霉素)非常敏感。少剂量应用此类药物也有可能发生极重度耳聋,也就是所谓的“一针致聋”。因此携带该突变基因的患儿及其母系家族中的亲属,均应避免使用氨基糖苷类药物,以免发生药物性耳聋。

  指导婚育、产前诊断。对已生育一个聋儿的家庭,可进行再次生育时的产前基因诊断,避免再次生育聋儿;对第一胎为耳聋基因携带者的儿童父母,可进行第二胎产前基因诊断,避免第二胎生育聋儿。对耳聋基因携带者进行婚配指导,应避免与同一突变基因型携带者生育后代,或进行产前遗传咨询及诊断。

  筛查对象:

  福州市户籍的父母一方听力残疾的新生儿,可到我院门诊二楼体检中心(五官科)前来进行免费筛查,筛查对象需携带以下证件:

  1.父母一方福州常住户籍证明或身份证明;

  2.父母一方残疾证明;

  3.新生儿出生医学证明(2018年1月1日以后出生的新生儿)。

  (记者陈勋)

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